Per Screening Neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita. Tandem Mass Negli anni '90, Edwin Naylor e il suo gruppo di ricerca partendo dai principi di spettrometria di massa già noti ed applicati in altri campi della biochimica, avallarono l'utilizzo della Tandem Mass (o Spettrometria di Massa-Massa) per lo screening neonatale, ampliando così il pannello di malattie riconoscibili partendo sempre da un semplice spot di sangue su Guthrie Card (Expanded Newborn Screening). Grazie alla Tandem Mass applicata allo screening neonatale, le principali patologie visibili alla nascita sono: -Ipotiroidismo congenito -Iperplasia congenita del Surrene o Sindrome adrenogenitale congenita -Deficit di biotinidasi -Galattosemia -Fenilchetonuria e Iperfenilalaninemia -Malattia delle urine a sciroppo d'acero o Leucinosi -Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi -Difetti del ciclo della carnitina -Glutarico Aciduria di tipo I e II -Isovalerico Aciduria -Propionico Aciduria -Tirosinemia Ad oggi il pannello di Patologie Rare oggetto di screening neonatale varia molto da nazione a nazione, e nello stesso stato da regione a regione. Molti centri hanno deciso di adottare la più dispendiosa Tandem Mass, altri continuano a effettuare lo screening con i metodi già noti in precedenza. (fonte: Wikipedia)

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